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Meccanismi anatomici e molecolari alla base dell’autismo

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Molte ricerche su modelli animali, in particolare roditori, stanno aprendo strade nuove per comprendere i meccanismi anatomici e molecolari alla base dell’autismo, premessa indispensabile per l’individuazione di bersagli per terapie innovative.

In questo filone di ricerca si inserisce l’articolo

Jang SS, Takahashi F, Huguenard JR. Reticular thalamic hyperexcitability drives autism spectrum disorder behaviors in the Cntnap2 model of autism. Sci Adv. 2025 Aug 22;11(34):eadw4682. doi:

10.1126/sciadv.adw4682. Epub 2025 Aug 20. PMID: 40834072; PMCID:

PMC12366697.

nel quale  hanno confermato l’importanza di una zona specifica del cervello, il nucleo reticolare del talamo, la cui ipereccitabilità porta a sintomi simil autistici in topi knock out per il gene Cntnap2.

Gli autori hanno avuto successo nell’ottenere sintomi simil autistici in questo specifico modello e nel farli regredire con un  inibitore del canale T del calcio  e con strategie neuromodulatorie Nel modello, un inibitore dal canale T migliora alcune sintomatologie eccitatorie. Questo risultato è compatibile con il ruolo dei canali ed è stato già visto per gli stessi sintomi nella epilessia Resta da vedere se quanto osservato nel modello di autismo Cntnap2 è specifico di questa mutazione o è generalizzabile ad altri tipi di autismo.

Il lavoro è comunque molto interessante. Se ne puo’ leggere un resoconto in italiano al link https://www.fanpage.it/innovazione/scienze/autismo-scienziati-fanno-regredire-i-sintomi-in-test-di-laboratorio-speranze-per-nuove-terapie/?sfnsn=scwspwa

    Daniela Mariani Cerati, medico geriatra, Bologna

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