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Daniela Marianicerati

“Le donne con disabilità intellettiva muoiono in media 23 anni prima rispetto alla popolazione generale e  gli uomini 19 anni prima”

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Nell’articolo di Helen Salisbury: Mandatory training on learning disability and autism (BMJ 2025;391:r2422 http://doi.org/10.1136/bmj.r2422 19 November 2025) l’autrice, che è medico di medicina generale (general practitioner) riferisce che in Inghilterra c’è una  formazione obbligatoria per il personale sanitario e sociale sulle peculiarità delle persone con disabilità intellettiva e/o autismo, dalle… Leggi tutto »“Le donne con disabilità intellettiva muoiono in media 23 anni prima rispetto alla popolazione generale e  gli uomini 19 anni prima”

Meccanismi anatomici e molecolari alla base dell’autismo

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Molte ricerche su modelli animali, in particolare roditori, stanno aprendo strade nuove per comprendere i meccanismi anatomici e molecolari alla base dell’autismo, premessa indispensabile per l’individuazione di bersagli per terapie innovative. In questo filone di ricerca si inserisce l’articolo Jang SS, Takahashi F, Huguenard JR. Reticular thalamic hyperexcitability drives autism… Leggi tutto »Meccanismi anatomici e molecolari alla base dell’autismo

Tante condizioni monogeniche causano disturbi dello spettro autistico

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La scoperta di tante condizioni monogeniche che causano disturbi dello spettro autistico, associato o meno a disabilità intellettiva o altre disabilità, ha stimolato una vasta ricerca preclinica, in particolare sull’importanza che ha per il buon funzionamento di un gene la quantità del gene stesso. E’ interessante notare che questa ricerca… Leggi tutto »Tante condizioni monogeniche causano disturbi dello spettro autistico

Autismo, una malattia delle sinapsi

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di Daniela Marianicerati, medico Un gruppo di ricercatori italiani, giapponesi e olandesi ha studiato la funzione molecolare del gene codificante PCDH9. La proteina codificata da questo gene, protocaderina 9, è correlata ad un recettore localizzato nella giunzione sinaptica. L’interesse di questo gene è dovuto al fatto che rare mutazioni di… Leggi tutto »Autismo, una malattia delle sinapsi