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Previsione dell’autismo nei bambini: progressi e sfide

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Previsione dell’autismo nei bambini: progressi e sfide.

Center for Autism Research and Treatment, MINISTERO DELLA SALUTE REDAZIONE DOTTNET

Connie Kasari, professoressa degli Studi Psicologici in Educazione e Psichiatria all’Università della California, è un’esperta dei disturbi dello spettro autistico e membro fondatore del Center for Autism Research and Treatment presso l’UCLA.


L’autismo è una condizione del neurosviluppo che può essere diagnosticata in modo affidabile in bambini di età compresa tra 18 e 24 mesi. Quello che ancora resta da capire è come poter prevedere questo disturbo anche tra i bambini di tenerissima età, pari o inferiore a 1 anno. A tal proposito la prof.ssa Kasari ha individuato nello studio di Geraldine Dawson pubblicato su Lancet nel novembre del 2022, un eccezionale lavoro di ricerca, in cui sono stati esaminati i dati di diversi studi pubblicati dal 2015 sulle tecniche di diagnosi dell’autismo concentrate su tre ambiti: sviluppo del cervello, salute fisica e sviluppo comportamentale.


L’interrogativo che i ricercatori molto spesso si pongono di fronte a malattie ancora non del tutto chiare è come prevederle. Nel caso dell’autismo, numerosi sono stati gli studi prospettici longitudinali alla ricerca dei potenziali predittori della malattia. Nello studio di Geraldine Dawson proposto dalla prof.ssa Kasari, esperta dei disturbi dello spettro autistico e membro fondatore del Center for Autism Research and Treatment presso l’UCLA, sono stati riassunti gli ultimi progressi e le continue sfide nella previsione dell’autismo durante l’infanzia, con focus su tre ambiti: lo sviluppo del cervello, la salute fisica e lo sviluppo comportamentale.

La prof.ssa Kasari, nel commentare questo lavoro, a suo giudizio eccezionale, evidenzia come i predittori cerebrali, comportamentali e clinici, confrontati sia tra gruppi di pazienti che a livello individuale, siano fondamentali per formulare una diagnosi di autismo tra i bambini di età inferiore ai 12 mesi che non hanno ancora mostrato i reali sintomi. Sono stati utilizzati diversi metodi per descrivere la funzionalità e la struttura del cervello nei neonati, ciascuno dei quali fornisce una prospettiva unica sullo sviluppo del cervello.

Attraverso la tecnica dell’MRI (Magnetic Resonance Imaging) sono stati condotti studi prospettici che hanno identificato molteplici differenze nello sviluppo cerebrale dei neonati, a cui successivamente è stato diagnosticato l’autismo. In particolare, ci sono studi che hanno evidenziato un aumento del volume corticale cerebrale nel primo e nel secondo anno di vita nei neonati che avevano ricevuto successivamente una diagnosi di autismo, rispetto ai fratelli neurotipici. Alcuni studi hanno osservato che i fratelli di età compresa tra 6 e 12 mesi che avevano ricevuto successivamente una diagnosi di autismo, presentavano una crescita accelerata dell’amigdala rispetto ai neonati con sindrome dell’X fragile, o a fratelli e bambini con sviluppo neurotipico.

Alcuni studi hanno osservato differenze tra fratelli con successiva diagnosi di autismo rispetto ai fratelli sani, nel linguaggio, nelle dimensioni del corpo calloso, nello sviluppo della sostanza bianca. Un’altra differenza sostanziale si è vista nel volume del liquido cerebrospinale extra-assiale che risultava più elevato fino all’età di 24 mesi nei neonati con successiva diagnosi di autismo.

Uno studio condotto attraverso la risonanza magnetica funzionale a riposo (fMRI) aveva riscontrato delle interruzioni nella connettività talamocorticale e le reti neurali legate al linguaggio nei neonati fratelli di 1,5 mesi, indipendentemente dalla diagnosi successiva. I fratelli di 6 mesi che presentavano dei patterns di connettività atipici erano con molta probabilità dei candidati alla diagnosi di autismo entro i primi 2 anni.

Ulteriori potenziali biomarcatori cerebrali dell’autismo si sono rivelate nelle registrazioni di risposte uditive del tronco encefalico, nell’EEG (elettroencefalografia) spontanee e nei potenziali eventi-correlati (ERP) nei neonati. In particolare, uno screening dell’udito su 139.154 neonati (321 con successiva diagnosi di autismo) ha riportato dei prolungamenti della fase di risposta uditiva del tronco encefalico e della latenza dell’onda V-negativa nei neonati con successiva diagnosi di autismo. Una nuova ricerca condotta attraverso la machine learning per analizzare l’EEG spontanee su un campione di 99 neonati, fratelli di bambini autistici, e 89 neonati con ridotta probabilità di avere la malattia, ha riscontrato che una maggiore complessità nell’esame e nelle traiettorie longitudinali di molteplici ERP facevano predire una successiva diagnosi di autismo. Le registrazioni elettrofisiologiche si sono dimostrate dei buoni biomarcatori anche nelle previsioni individuali, grazie all’elevata sensibilità e specificità già nei primi 3 mesi.

I soggetti con diagnosi di autismo presentano condizioni mediche distinte rispetto ad altri soggetti con disturbi neuronali, come coloro affetti da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Molte di queste condizioni sono evidenti già nel primo anno di vita: epilessia, disturbi del sonno, problemi di vista, carenze nutrizionali, deficit genetici, problemi uditivi. La loro manifestazione, durante i primi 3 anni di vita, possono influenzare lo sviluppo del cervello e il comportamento nelle prime fasi dello sviluppo e sono sicuramente un primo campanello d’allarme per un intervento precoce. Attualmente sono diversi gli studi che, sfruttando grandi set di dati provenienti da cartelle cliniche elettroniche e la machine learning dei dati sanitari raccolti durante le visite di routine per l’infanzia, hanno creato dei modelli di previsione per l’autismo.

Nei bambini di età pari o inferiore a 12 mesi i marcatori comportamentali dell’autismo sono diversi e includono differenze nell’attenzione, nello sviluppo di comunicazione prelinguistica, nell’affettività, nel temperamento, nel coinvolgimento sociale, nella sensibilità sensoriale e assuefazione, nella motricità, nell’abilità di giocare e nei comportamenti restrittivi e ripetitivi. Nel manuale di diagnostica e statistica dei disturbi mentali (DSM5) tra i criteri per diagnosticare l’autismo rientrano le differenze nelle risposte sensoriali, le forme di interesse per campi ristretti e comportamenti ripetitivi. Un’altra caratteristica è l’assuefazione, una risposta decrescente a ripetute sensazioni sensoriali, con successivo recupero quando si presenta uno stimolo nuovo.

Come sottolinea la prof.ssa Kasari la maggior parte del lavoro svolto fino ad oggi ha identificato potenziali biomarcatori e precursori comportamentali che discriminano gruppi di bambini con o senza una successiva diagnosi di autismo, mentre pochi sono gli studi che hanno considerato la capacità di questi marcatori di predire l’autismo a livello individuale.

Di sicuro esistono prove incoraggianti per cui è possibile affermare che fare diagnosi precoce di autismo è possibile. Per migliorare l’attività di screening sarà importante considerare nuovi biomarcatori e tecnologie nel contesto di studi longitudinali condotti su neonati sin dalla nascita con analisi a molteplici livelli. Il fattore chiave per il successo futuro comprende la necessità di studi diversificati per tipo di popolazioni con il coinvolgimento di professionisti sanitari, operatori sanitari e persone con esperienza vissuta. Questi fattori garantiranno che gli strumenti di screening potranno essere utilizzati efficacemente nella pratica, essere collegati a servizi di intervento vantaggiosi per neonati e bambini piccoli, e in definitiva, migliorare la qualità della vita degli individui con diagnosi di autismo.


Referenze: Dawson G et al., Prediction of autism in infants: progress and challenges Lancet Neurol 2023; 22: 244-54 https://doi.org/10.1016/S1474-4422(22)00407-0

Fonte: https://connect.h1.co/article/742426882

Raccomandazione: https://connect.h1.co/article/742426882#eval793596971

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