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Favorire la ricerca sulle malattie rare, che inducono disabilità e sono trasmissibili: PROPOSTA PIANO d’AZIONE

  • di

PROPOSTA PIANO di AZIONE

di Carlo Hanau, Presidente di A.P.R.I. Odv ETS, già docente nell’Università di Modena e Reggio Emilia,

  1. Gruppo di Lavoro: BENESSERE e SALUTE
  • Titolo (spuntare uno dei quattro temi a cui ricondurre prioritariamente l’azione proposta):
  • x PREVENZIONE e PROMOZIONE della SALUTE
  • DIAGNOSI e CURA
  • ABILITAZIONE e RIABILITAZIONE
  • OTTIMIZZAZIONE DEI PROCESSI ORGANIZZATIVI SECONDO LOGICHE DI PROSSIMITÀ E CONTINUITÀ, EFFICIENTAMENTO E SEMPLIFICAZIONE.
  • Sottotitolo (compilazione facoltativa):

Procreazione responsabile

  • Scenario di riferimento:

breve inquadramento, per ciascun obiettivo, delle maggiori criticità/opportunità/riflessioni che stanno alla base della proposta dell’obiettivo e descrizione del contesto di partenza

Molte diagnosi sulle cause della disabilità non vengono eseguite lasciando nell’incertezza gli interessati. La maggior parte sono quelle mentali, per le quali ci si accontenta della diagnosi psichiatrica basata sul comportamento della persona, diagnosi eseguita da una persona (l’operatore sanitario) che visita un’altra persona per un periodo di tempo molto limitato e in un momento scelto casualmente come data della visita.

Le analisi genetiche sulla coppia prima del concepimento non impediscono che la

coppia generi altri figli, ma semplicemente aumentano, per alcune specifiche

situazioni genetiche e non certo per tutte, la consapevolezza del rischio di generare

un figlio con malattia o disabilità o candidato alla morte naturale intrauterina

oppure a morte prematura. Alla coppia sta di decidere se procreare oppure no.

Questa consapevolezza riduce il numero degli aborti, non li aumenta.

Ci si riferisce alle coppie che hanno già avuto un figlio con diagnosi di disturbi dello

spettro autistico (ASD) o altre patologie che possono essere ereditarie, dove il

rischio di avere altri figli come il primo è più elevato della media della popolazione,

perché soltanto una parte delle condizioni genetiche è trasmissibile. Molte altre sono invece

“de novo” e in tal caso il rischio non è più elevato della media.

Queste coppie hanno inoltre il diritto di conoscere le cause della disabilità del loro

figlio per avviare la ricerca scientifica su possibili interventi di cura (vedi la recente

storia della sindrome di Rett) e per decidere consapevolmente se avere un altro

figlio.

Le conquiste della genetica permettono di ampliare sempre più la conoscenza del

genoma e dell’esoma e in questo grande progresso risiede la speranza di trovare gli

interventi sanitari specifici per compensare le disabilità e modificare la qualità della

vita delle persone che lo desiderano.

La genetica ha trovato oltre 130 condizioni monogeniche che provocano i

comportamenti autistici in percentuale molto più elevata di quella presente nella

popolazione generale, e si avvia verso duemila il numero delle condizioni in cui la

combinazione di molti geni ha gli stessi effetti nocivi.

Le condizioni genetiche che provocano comportamenti autistici, altri mentali o altre patologie che danno alla psichiatria la possibilità di classificare la persona sono tantissime, tutte rare o ultrarare, con gradi diversissimi di complessità di gestione, leggasi con gravità di bisogni anche molto elevata, severa o in recenti testi inglesi definiti: “profound”.

Fra tutte le disabilità mentali l’epidemiologia dell’autismo constata un forte aumento del fenomeno ASD, in gran parte dovuto all’estensione della modalità diagnostica, ma in altra parte dovuto all’aumento reale. In diversi miei interventi ho pure descritto le possibili cause, dove si scagionano le mamme. In via preventiva si deve favorire che i figli vengano generati da entrambi i genitori in giovane età, perché le statistiche indicano che una delle cause dell’aumento reale del fenomeno di ASD nell’invecchiamento del padre, e non soltanto della madre, al concepimento.

La conoscenza dell’eziopatogenesi è solitamente il primo passo della ricerca per arrivare alla cura. La nostra richiesta di ANGSA e A.P.R.I. insieme alla Società italiana di genetica umana (SIGU) di avere la possibilità di fare gli esami genetici “a pacchetto” possibili nell’ospedale universitario di Padova da almeno 5 anni a genitori e figlio con autismo prima di generare un fratello è molto mirata. Il costo risultava di circa 2.000 Euro, compreso la prima presa in carico specialistica.

  • Definizione dell’obiettivo e degli esiti attesi:

nella definizione dell’obiettivo si suggerisce di esplicitarlo in modo chiaro identificando, se e quando è possibile, anche gli esiti attesi (di tipo qualitativo o quantitativo)

Favorire la ricerca sulle malattie rare, che inducono disabilità e sono trasmissibili.

Permettere alle coppie che hanno avuto figli con problemi nello Spettro Autistico e altre disabilità a patogenesi sconosciuta di accedere ad analisi dell’esoma per meglio programmare le future scelte.

  • Azioni:

si suggerisce di esplicitare la definizione delle azioni necessarie per raggiungere l’obiettivo/i esposto/i al punto 5 in modo chiaro

Rendere disponibili a costi agevolati la mappatura dell’esoma a coppie che hanno gia’ figli con Autismo e patologie a causa ignota.

  • Destinatari finali:

Coppie che hanno figli con problemi nello Spettro Autistico e patologie a causa ignota.

.

  • Nome e Cognome e Organizzazione del proponente:

per ANGSA: Carlo Hanau

  • Priorità (compilazione facoltativa):

si suggerisce che venga indicato sia il livello di priorità di questo intervento in una scala da 1 a 4 (1 assolutamente prioritario, 2 estremamente prioritari, 3 molto prioritario, 4 abbastanza prioritario) che le motivazioni della scelta di quel livello di priorità

Priorita’ 1

Compilazione a cura del Comitato tecnico scientifico:

  1. Tipologia d’azione (CTS competenza)
  2. Soggetti promotori e responsabili, soggetti contributori (CTS competenza)
  3. Dimensione economica (CTS competenza)
  4. Proposte per la sperimentazione (CTS competenza)
  5. Elementi qualificatori trasversali (CTS competenza)
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